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Sindrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13

El síndrome de Patau es el producto de una alteración en el periodo embrionario, que resulta en la trisomía del cromosoma 13.

Esto produce un conjunto de malformaciones congénitas el cráneo, el cerebro, la nariz, el paladar, los labios, el corazón y el abdomen, brazos y piernas, alteraciones visuales y oculares, y malformaciones urogenitales.

La expectativa de vida de los afectados por el síndrome de Patau no sobrepasa el año de vida en más del 90%, lo que resalta la importancia del diagnóstico prenatal para prepararse para manejar esta condición que amerita un control médico multidiciplinario.

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau es un conjunto de signos clínicos y síntomas que presentan los recién nacidos con una anomalía congénita llamada trisomía del cromosoma 13.

Son niños que nacen con múltiples malformaciones que afectan varios órganos y sistemas.

Modifica enormemente la calidad de vida del niño, y tienen altas posibilidades de morir antes del primer año de vida.

Se estima que por cada 12.000 nacidos vivos se presenta un caso de este síndrome genético, siendo el más frecuente después del síndrome de Down y el de Edwards.

Como factor de riesgo, el síndrome de Patau ha sido vinculado a edad materna y paterna avanzada.

Alteraciones Genéticas en el síndrome de Patau

Las alteraciones genéticas en el síndrome de Patau se producen en el periodo en el cual se está iniciando la fecundación.

El ovulo sufre un proceso de meiosis o división celular, en el cual dona la mitad de su carga genética para ser complementado con la mitad de su contraparte, el espermatozoide.

En el síndrome de Patau, esto no ocurre de manera adecuada, permaneciendo ambos cromosomas 13, o uno y una gran parte del que debió haberse perdido.

Si sumamos este par de cromosomas completos o incompletos, más el cromosoma 13 del espermatozoide, da lugar a TRES CROMOSOMAS 13, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 13.

La trisomía del cromosoma 13 se expresa clínicamente como el síndrome de Patau. Todos los niños que en su periodo de formación embrionaria presenten esta anomalía, tendrán una serie de características clínicas que ponen en riesgo su supervivencia.

Existen algunos casos en los que por modificaciones genéticas menores como traslocaciones o mosaicismos se presentan los rasgos clínicos del síndrome de Patau con menor severidad, aumentando su supervivencia.

¿Se puede saber si un niño tiene Síndrome de Patau desde el embarazo?

La detección del síndrome de Patau en el periodo prenatal es una realidad que resalta la importancia del control prenatal.

Se puede detectar en primer lugar en los controles ecográficos que como mínimo deben efectuarse por cada trimestre, en los cuales se evidencian una serie de anomalías en el sistema nervioso central, craneofaciales, cardiacas y renales.

También se destaca la importancia de la realización del ecograma morfogenético con ecografistas experimentados, y la realización del ecocardiograma fetal.

Los pacientes que se detecten en el periodo prenatal múltiples malformaciones tienen indicación de realizar un estudio llamado cariotipo.

En el cariotipo se estudia la genética de las células que se encuentran suspendidas en el líquido amniótico que pertenecen al feto.

La muestra del líquido amniótico se toma a través de un procedimiento medico invasivo llamado amniocentesis.

La amniocentesis puede tener múltiples complicaciones que pueden incluso amenazar el embarazo, pero es necesaria su realización en estos casos. Se trata de una punción con una aguja muy larga a través del abdomen y el útero, hasta llegar al espacio en el que se encuentra el líquido amniótico, y se extrae la muestra con una jeringa para su estudio. Todo esto se realiza bajo rastreo ecográfico para disminuir el riesgo de presentar complicaciones.

Otras condiciones que levantan las sospechas de malformaciones congénitas en el bebé es una madre con historia clínica de múltiples abortos, y la presencia de polihidramnios u oligoamnios (mucho o poco liquido amniótico)

¿Qué malformaciones presentan los niños con síndrome de Patau?

Al momento de nacer, el pediatra realiza un examen físico para determinar posibles malformaciones congénitas. Los niños con síndrome de Patau presentan con más frecuencia lo que se denomina “alteraciones de la línea media” es decir, hay malformaciones en todos los órganos del centro del cuerpo: el cráneo, el cerebro, la nariz, el paladar, los labios, el corazón y el abdomen.

También presentan malformaciones en los brazos y piernas, alteraciones visuales y oculares, y malformaciones urogenitales.

Crecimiento

La mayoría de los pacientes presentan desde el periodo prenatal restricción del crecimiento intrauterino, por lo que al nacer presentan bajo peso (menos de 2 kilos). Este retraso de crecimiento se mantiene durante toda su vida.

Sistema nervioso central

Todos los pacientes presentaran algún grado de retraso mental y motor, habitualmente muy marcado. Incluso los que logran sobrevivir posterior al año de vida, no logran hablar, ni sentarse. El segundo hallazgo más frecuente es la microcefalia, lo que quiere decir que la cabeza es más pequeña de lo que debería, por consecuente, el cerebro también lo es.

Existen cambios a nivel de la estructura cerebral como ausencia de cuerpo calloso e hipoplasia de cerebelo.

Pueden existir malformaciones del tubo neural como meningocele o mielomeningocele.

La holoprosencefalia se encuentra en el 70% de los casos. Esta malformación consiste en la ausencia de formación del lóbulo frontal del cerebro, por lo que los hemisferios no se desarrollan de manera correcta, alterando totalmente la estructura del cerebro, y de la cara.

Área craneofacial y cuello

Los recién nacidos con síndrome de Patau tienen un aspecto característico o sindromático, que se caracteriza por presentar una cabeza pequeña, frente aplanada, nariz larga de baja implantación, alteraciones oculares varias, desde hipertelorismo hasta ciclopía, pabellones auriculares de implantación baja y malformados, labio y paladar hendido, maxilar inferior pequeño o micrognatia.

El cuello es corto y en ocasiones existe un exceso de piel en la nuca, también conocido como cuello redundante.

Aparato Cardiovascular

La malformación más frecuente a nivel cardiaco en los niños con síndrome de Patau es la comunicación interauricular, seguida de persistencia del ductus arterioso y comunicación interventricular.

Más del 70% de los recién nacidos con síndrome de Patau presentan malformaciones cardiovasculares que pueden ser diagnosticadas en el periodo prenatal. Estas son las que con frecuencia producen la muerte.

Sistema Urogenital

El 70% de los casos presenta poliquistosis renal y algunos casos se acompañan de hidronefrosis. En todos los varones hay presencia de criptorquidia, que es la ausencia de los testículos en el saco escrotal.

Alteraciones en las extremidades

Casi el 80% de los casos posee polidactilia. Se puede presentar malformación de la posición de los dedos, ubicándose estos en flexión y superpuestos.

Expectativa de vida de síndrome de patau.

Las expectativas de vida del síndrome de Patau son muy poco alentadoras. Más del 50% de los casos fallecen antes del mes de vida, debido a complicaciones cardiopulmonares.

Para los 6 meses, el 70% ya ha fallecido, y sobrevivir posterior al año de vida es sumamente raro.

De hecho se ha descrito solo 18 pacientes que sobrepasaron los 10 años de vida.

La paciente más longeva alcanzó los 39 años de vida.

Independientemente de los casos el pronóstico por lo general no es bueno. Debido a las múltiples malformaciones, es complicado realizar los procedimientos quirúrgicos correctivos pertinentes, además el retraso mental y psicomotor predisponen a complicaciones como neumonía a repetición, que asociado a los problemas cardiacos y de alimentación por el labiopaladar hendido con frecuencia llevan al paciente a la muerte.

El síndrome de Patau nos resalta la importancia de llevar un buen control prenatal. Al estar preparados para afrontar la condición del niño, y saber que esperar, se otorga calidad de vida, en su paso. 

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Sobre Dra. Claudia C. Navarro S

Médico Cirujano egresada de La Universidad del Zulia, especializada en Pediatría-Puericultora. Me encanta escribir y aconsejar sobre salud. Será un placer atender a cualquier consulta que tengáis a través de la página de contacto para pacientes!

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