Trastornos genéticos

Artículos sobre problemas relacionados con trastornos genéticos y enfermedades genéticas.

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    Sindrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13) Síntomas y diagnóstico radiografia

    El síndrome de Patau es el producto de una alteración en el periodo embrionario, que resulta en la trisomía del cromosoma 13. Esto produce un conjunto de malformaciones congénitas el cráneo, el cerebro, la nariz, el paladar, los labios, el corazón y el abdomen, brazos y piernas, alteraciones visuales y oculares, y malformaciones urogenitales. La expectativa de vida de los afectados por el síndrome de Patau no sobrepasa el año de vida en más del 90%, lo que resalta la importancia del diagnóstico prenatal para prepararse para manejar esta condición que amerita un control médico multidiciplinario. ¿Qué es el síndrome…

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